Om aniridi

Aniridi är en sällsynt medfödd synnedsättning som innebär avsaknad av regnbågshinna (iris), totalt eller delvis, och som även ofta har en negativ inverkan på ögats övriga utveckling. Termen aniridi kommer från grekiskan och betyder just "utan regnbågshinna".

I de flesta fall leder aniridi till en grav synnedsättning och i sina svåraste former även till blindhet. Kännetecknande är stark ljuskänslighet. Dessutom leder aniridi ofta till en mängd andra komplikationer, såsom exempelvis ögondarr (nystagmus), grön starr (glaukom), grå starr (katarakt), hornhinnegrumlingar och underutveckling av näthinnan. Se längre ned på den här sidan för närmare förklaring av dessa begrepp.

Aniridi beror oftast på en genetisk förändring (mutation) på PAX6-genen i 11p13-regionen, och detta tillstånd kan vara antingen ärftligt eller sporadiskt. Aniridi förekommer i vissa fall även i kombination med intellektuella funktionsnedsättningar och syndrom som WAGR och Gillespie. Det finns dessutom misstanke om att även andra syndrom kan relateras till aniridi, men detta är ännu ej vetenskapligt belagt. I Sverige känner vi till minst ett par hundra personer som lever med aniridi.

Personer med aniridi saknar antingen hela eller delar av regnbågshinnan, som är den del som ger ögat dess färg. Att sakna hela regnbågshinnan kallas total aniridi, medan partiell aniridi innebär att delar av regnbågshinnan saknas. Regnbågshinnan reglerar hur mycket ljus som via pupillen släpps in till näthinnan och vidare genom synnerven till synbarken i hjärnan. Regnbågshinnan fungerar nämligen som en muskel, som gör att pupillen kan ändra storlek. Ju starkare ljus ögat utsätts för desto mindre blir pupillen och tvärtom. I och med att personer med aniridi saknar hela eller delar av regnbågshinnan kan ögat inte reglera ljusinsläppet, vilket ofta leder till stor ljuskänslighet.

 

Några av de komplikationer som aniridi kan leda till är exempelvis:

Ljuskänslighet
På grund av att regnbågshinnan inte kan reglera ljusinsläppet i ögat på samma sätt som hos personer med normal syn är personer som lever med aniridi ofta mycket känsliga för starkt ljus.

Ögondarr (nystagmus)
Aniridiker har ofta små ryckningar i ögonen, vilket kallas nystagmus. Det är upprepade ofrivilliga ögonrörelser som i sig kan bidra till nedsatt syn.

Grön starr (glaukom)
Vid glaukom ökar trycket i ögat. Detta skadar på sikt synnerven och leder till ökad synnedsättning. Glaukom (grön starr) kan behandlas med medicin (ögondroppar/tabletter) och/eller kirurgi.

Grå starr (katarakt)
Katarakt innebär att ögats lins grumlas. Det är mycket vanligt hos alla människor men sker vanligtvis först vid högre ålder. Hos personer med aniridi kan grumlingar i ögats lins komma tidigare. Linsen kan också förskjutas ur sitt läge, vilket ger synbesvär. För katarakt (grå starr) finns endast kirurgisk behandling. Hela eller delar av ögats lins tas bort och ersätts med en konstgjord lins, oftast placerad inne i ögat.

Hornhinnegrumlingar
Hornhinnan (cornea) är normalt genomskinlig. Tillsammans med ögats lins bryter den ljuset, så att det faller på näthinnan. Hos personer med aniridi är hornhinnan mycket känslig och grumlas lätt. Den exakta mekanismen bakom detta är inte känd. Behandlingen mot detta är kirurgisk och består av transplantation. Tyvärr är resultaten inte så goda, då även transplantatet grumlas lätt.

Underutveckling av näthinnan
En viss underutveckling av näthinnan (retina) finns oftast hos personer som lever med aniridi. Underutveckling av gula fläcken (macula lutea), den del av näthinnan där vi har vårt skarpseende, är mycket vanlig. För detta finns i nuläget ingen behandling.

  • Källa: Al-Aswad, Riansuwan & Otis, "Aniridia, WAGR Syndrome, and Associated Conditions", i: Nerby & Otis [red.], Aniridia and WAGR Syndrome - a Guide for Patients and Families, Oxford University Press, 2010, s. 3-13.

Ytterligare information på svenska om aniridi kan hittas i Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser - om aniridi

Det finns fyra typer av aniridi. Läs mer om dem under avsnittet Aniridityper.

En förklaring på engelska av vad aniridi är, skriven av oftalmologerna Melanie Hingorani (Huntingdon) och professor Anthony Moore (London), finns att läsa här.

Om du vill ha en mer detaljerad beskrivning av vad aniridi är, finns här ett så kallat "webinarium", en föreläsning om aniridi med titeln The Genetics of Aniridia, av och med Dr. James Lauderdale vid institutionen för cellbiologi på universitetet i Georgia i Athens, USA. Föreläsningen är indelad i sju avsnitt, och den hålls på engelska.

The Genetics of Aniridia, del 1

The Genetics of Aniridia, del 2

The Genetics of Aniridia, del 3

The Genetics of Aniridia, del 4

The Genetics of Aniridia, del 5

The Genetics of Aniridia, del 6

The Genetics of Aniridia, del 7

  1. Aniridityper

  2. Forskning

  3. Tips och råd

  4. Litteratur

  5. Barn/förälder

  6. Att leva med Aniridi

    Aniridikers egna berättelser i vardagen och på äventyr.