Aniridityper

Det finns fyra huvudtyper av aniridi. Två av dessa är ärftliga och två är sporadiska. För personer med ärftlig aniridi förekommer ingen direkt risk för andra komplikationer än de som är ögonrelaterade, medan de som lever med sporadisk aniridi ofta även kan drabbas av andra medicinska svårigheter. Här följer en kort beskrivning av de fyra huvudtyperna av aniridi.

1) Familjär aniridi (autosomal dominant) 
Denna form av aniridi är den vanligaste. Den ärvs direkt från en förälder som själv har aniridi. Detta tillstånd är resultatet av en mutation i en gen som kallas PAX6-genen. Familjär aniridi förknippas med många allvarliga ögonkomplikationer, såsom katarakt, glaukom och hornhinnegrumlingar. Om man lever med aniridi är det mycket viktigt med täta uppföljningar av en erfaren ögonläkare. Barn till en person med familjär aniridi har 50% risk att ärva genmutationen.

2) Gillespies syndrom (autosomal recessiv)
Denna typ av aniridi är extremt ovanlig. Den kan ärvas från föräldrar som själva inte har aniridi men som båda har en normal kopia av PAX6-genen och en muterad kopia. Denna typ av aniridi förknippas med ett särskilt utseende på irisens rest (det ser ut som en "uddig" kant), cerebral ataxi (okoordinerade muskler), hypotoni (för låg muskelspänning, vilket leder till att man är "lös" i kroppen) och intellektuell funktionsnedsättning. Epilepsi kan också förekomma hos personer med Gillespies syndrom. Namnet kommer från den amerikanske ögonläkaren Frederick Gillespie som var den som först beskrev syndromet 1965.

Några av de som lever med Gillespies syndrom är släktingar, vilket kan tyda på en ärftlighet, men det finns också de som är helt ensamma i sin släkt om att ha syndromet. Det finns rapporter om mer än ett fall av Gillespies syndrom i en familj. Det har också förekommit att barn till människor med Gillespies syndrom också får denna sjukdom.

För ytterligare information om Gillespies syndrom, konsultera Socialstyrelsens databas för ovanliga diagnoser.

3) Sporadisk aniridi (ingen genavsaknad upptäckt) 
Denna typ av aniridi är den andra vanligaste formen. Båda föräldrarna har normala kromosomer. Den drabbade personen har en "ny" mutation av PAX6-genen (en mutation som förekommer före eller strax efter befruktningen). Det är inte känt vad som orsakar denna mutation. Människor med sporadisk aniridi har risk att få samma ögonkomplikationer som de med familjär aniridi. Barn med sporadisk aniridi bär också följas upp noggrant för eventuell utveckling av Wilms tumör, oavsett resultatet av genetisk testning. Det är 50 procents risk att sporadisk aniridi överförs från förälder till barn.