Öga med digitala siffror framför.
Sida vid sida om teknologin utvecklas genterapin, där man istället för att arbeta elektroniskt försöker att skapa liknande förutsättningar biologiskt.

Jakten på framtidens näthinna

I över 30 år har forskare försökt att hitta ett sätt att åtgärda en förstörd näthinna och ge synen åter till de som förlorat den. Och kanske är det nu som de stora genombrotten sker. Perspektiv fick ett samtal med Caisa Ramshage, ordförande i RP-föreningen och professorn Anders Kvanta om för- och nackdelar med de olika behandlingarna och om när man som patient ska våga hoppa på tåget i den snabba utvecklingen.

Det började med tekniska framsteg. Genom att operera in ett implantat i näthinnan och låta det ta emot signaler från ett par glasögon kan en person med exempelvis RP, Retinitis Pigmentosa, en av våra vanligare ögonsjukdomar, sakta men säkert lära sig att ta emot synintryck. Det handlar inte om en syn så god att den kan användas till igenkänning av personer eller att kunna läsa, men att identifiera ett övergångsställe mot nylagd asfalt är fullt möjligt.
– Än så länge kanske det inte är så fantastiskt att man återfår all syn, men artificiella näthinnor ger hopp om vad det kan leda till i framtiden, säger Caisa Ramshage, ordförande i RP-föreningen.
Under sent 90-tal tyckte hon att det var roligt om det kom två forskningsartiklar per år som var värda att publicera och sprida till RP-föreningens medlemmar. Nu är det svårt att navigera för att det kommer så mycket information från olika håll, vilket hon benämner som ett kärt besvär.
– Det börjar bli en djungel, vilket är fantastiskt roligt. I och med att jag själv har en näthinnesjukdom så tycker jag att det är extra spännande.

När hon var yngre så var det en tröst att följa forskningen.
– Nu är jag närmare 50 och känner att om man bara skulle kunna bromsa min syn där jag är idag så skulle jag vara väldigt nöjd, men när jag var yngre så hade jag kunnat ge ganska mycket för att kunna få synen åter. Forskningen har gått från att vara en tröst till att vara någonting jag tycker är otroligt fascinerande.

För alla sjukdomar där näthinnan långsamt förtvinar så bryts syncellerna i näthinnan ner. För en del är det stavarna som försvinner först och för andra är det tapparna. När man har kommit till en viss punkt så hjälper det inte längre med en medicinsk behandling. Det finns helt enkelt inte några synceller kvar att reparera, och i samband med det betyder dessa ingrepp som mest, menar Caisa Ramshage.

– Friheten ökar för varje grad av syn man får. Alla som har en synnedsättning vet att man kan leva ett alldeles utmärkt liv med synskada, men det går inte att komma ifrån att det är förfärligt opraktiskt att inte se vad man har precis framför sig, säger hon.
De första gångerna Caisa hörde talas om artificiella näthinnor var det av typen elektroniska. Den ena var från ett företag som heter Retina Implant i Tyskland, där man sätter in ett implantat centralt där näthinnan har varit och kopplar det till synnerven. Den andra var från Second Sight i USA, som hade en metod där man sätter implantatet i ett par glasögon och kopplar det direkt till syncentrum i hjärnan. Till skillnad från Retina Implant så behöver man vrida på huvudet för att se hela rummet, men å andra sidan är det aktuellt även för personer som har sjukdomar i synnerven. Retina Implant meddelade i april att de har lagt ner sin verksamhet och Second Sight hade inga inkomster under 2020.

– Även om de två företag som har försökt med elektroniska näthinnor har fått stora problem med ekonomin så tror jag inte att det här området är dött. Det är svårt att vara pionjär och det här är bara början, säger Caisa Ramshage.
Hon ser ett dilemma som kommer påverka både patienter och läkare, och det gäller frågan om när man vågar hoppa på utvecklingen.
– Det kommer vara svårt för RP-föreningens medlemmar att besluta om de ska hoppa på en behandling som för med sig att de kanske inte kan få en senare behandling, som är ännu bättre.
En som håller med henne är Anders Kvanta, professor vid Karolinska Institutet och överläkare på S:t Eriks Ögonsjukhus. I och med att implantaten är datorteknologi så kan tekniken väldigt snabbt förfinas och eftersom tekniken är ganska tungrodd, både när det kommer till anordningen och operationen som krävs, så kan det vara svårt att få tillgång till ett framtida bättre upplägg om man har valt en för tidig lösning, menar han.
– Det är lite som att du köper en dator som du aldrig kan byta. Då behöver du ställa dig frågan om du ska köpa den idag eller om tio år.
Sida vid sida om teknologin utvecklas genterapin, där man istället för att arbeta elektroniskt försöker att skapa liknande förutsättningar biologiskt. På marknaden finns idag ett godkänt preparat vars syfte är att bromsa synnedsättning vid en viss typ av den ärftliga ögonsjukdomen Retinitis Pigmentosa. Luxturna, som den heter, är godkänd i bland annat England, Danmark och Norge men endast ett fåtal personer i världen har fått den. I Sverige har behandlingen hittills inte varit godkänd då Rådet för nya terapier, NT-rådet, 2019 rekommenderade regionerna att inte använda Luxturna på grund av bristande kostnadseffektivitet. Nu har det gjorts en förnyad hälsoekonomisk värdering av läkemedlet och tillsammans med ett avtal om rabatt har nu NT-rådet valt att rekommendera regionerna att använda Luxturna. En god nyhet, menar Caisa Ramshage. Samtidigt kan terapin endast hjälpa tio till tjugo personer i Sverige, enligt Anders Kvanta.
– Luxturna och alla de som är på gång måste skräddarsys för varje genotyp, som finns i över 300 varianter. Man måste utveckla tekniken för var och en av dessa genotyper och testa i studier. Mycket av det här kommer du runt genom algteknologin, som kan runda problemet med genotyperna.

Det han pratar om är det allra nyaste vetenskapliga framsteget när det kommer till genterapi som påverkar näthinnans funktion. Forskare från bland annat Frankrike och Schweiz ligger bakom de nya fynden, som nyligen publicerades i Nature Medicine.
– Det man gör med algproteinet är att man på biologisk väg skapar ungefär samma effekt som man får med elektroniska implantat. Fördelen är att man endast gör en injektion och att läkemedlet sedan gör resten av jobbet. Om du ska få in ett implantat så krävs det en mycket större operation.
Algteknologin har inte som mål att återställa genen som inte fungerar, utan gör istället cellerna ljuskänsliga så att de kan skicka signaler till hjärnan. Då spelar det ingen roll vad man har för mutation i ögat.
– Proteinet är konstruerat så fiffigt att om du sprutar in det i ögat så tas det upp i de levande nervcellerna i näthinnan och de får plötsligt en förmåga att registrera ljus och sedan föra det vidare som en elektrisk impuls i synnerven och sedan till synbarken. Det är ungefär som de elektroniska implantaten, men på ett betydligt mindre skadligt eller invasivt sätt, säger Anders Kvanta.

Än så länge har algteknologin endast testats på en patient, men om den håller måttet när man gör större studier så kan patienter se fram mot en behandling som är enkel, riskfri och som kan ge en ökad synfunktion hos de personer som i princip inte kan se någonting idag. Det kan göra att genterapi blir mer mainstream för patientgruppen med påverkad näthinna, säger Anders Kvanta.
– Framsteget ändrar på hela spelplanen, kan man säga. Det är fantastiskt att det händer så mycket inom området som det gör just nu. Under en lång tid har vi inte haft något att se fram emot och hoppas på.
Vad kommer hända med företagen som är teknologiskt inriktade nu när genterapin går framåt?
– Det har varit svårt att få implantaten att användas i praktiken. Det talar för att tekniken har svårt att få fäste.
Vad säger att genterapin inte kommer att gå samma öde till mötes som de elektroniska implantaten, med uppgång och fall? De var ju så i ropet för bara några år sedan.
– Det kan man inte säkert veta, men jag tycker att det finns lite olika faktorer som talar för att genterapin har en ljusare framtid. Det är väldigt elegant att kunna återställa eller laga en trasig gen, säger Anders Kvanta och framhåller att de elektroniska implantaten inte har haft samma förutsättningar som genterapin.
– Man ska aldrig döma ut datorteknikens potential. Det som har varit till den teknologins nackdel är resursproblem. Du har globala gigantiska läkemedelsföretag och en miljon olika små start-up-företag som alla hoppar på genterapitåget i första hand. Det pumpas in obegränsat med resurser i det här området. Då får du framgång.
Men så har det inte varit med implantaten, menar han.
– Där handlar det om små företag och så vitt jag vet så har de inte några jättar i ryggen. Om Google och Microsoft skulle vilja gå all in på det här med implantat, vem vet var vi hamnar då?

Om du gissar, vad har vi att se fram emot om tio år?
– Jag tror att genterapierna kommer att vara fler och att algproteinerna kanske kommer vara godkända. Det sker en enorm utveckling på den biologiska sidan och det enda man kan vara säker på är att det kommer komma bättre grejer. Cellterapi är en bubblare som det forskas intensivt på, som skapar ytterligare möjligheter och är den teknologi som kanske skulle kunna återskapa förlorad syn på det allra bästa sättet. Om tio år tror jag att vi åtminstone vet mer om cellterapins potential.
Men som patient, vågar man hoppa på en genterapibehandling idag om cellterapi finns om tio år?
– Det tycker jag absolut. Om man kommer in tidigt i behandlingen så kan man återställa den defekta genen och på det sättet bromsa sjukdomen effektivt. Jag skulle inte gambla och vänta på cellterapi. Det kan vara till priset att synen bara blir sämre. Det är alltid så med sjukdomar att ju tidigare man kan komma in och bromsa något, desto bättre är prognosen. Jag skulle ta det som fanns.
Även Caisa Ramshage ser en positiv framtid. Hon hoppas att man kan hitta behandlingar som hjälper alla, men de närmsta fem till tio åren är hon glad om det funkar på 20 till 30 procent av RP-föreningens medlemmar.
– Det kommer inte bli att poff, så kan vi ge alla fullgod syn, men jag tror att flertalet kommer att få bromsande behandling eller att man faktiskt får något som gör att man får tillbaka lite av den syn som man har haft.

text: Caroline Gollungberg
foto: Ann Patmalnieks & Sankt Eriks ögonsjukhus

Om RP
RP är en ärftlig förstörelse av ögats synceller. Synförsämringen går ofta långsamt. Ett symptom är nattblindhet och ökad ljuskänslighet. RP ger i regel så kallat tunnelseende. En del blir blinda medan andra har synrester livet ut. RP är en av de vanligaste orsakerna till grav synnedsättning hos unga och medelålders.