Nima lider av barndemens – snart helt blind
Sjuåriga Nima lider av barndemens. Det började med synbortfall och kroppen tynar nu sakta bort. Familjen sätter sitt hopp till forskningen och ett botemedel, skriver Aftonbladet.
På sommaren, strax före Nima skulle fylla fem år, märkte föräldrarna Tove Folkesson Orrbeck och Alfred Orrbeck att någonting inte stod rätt till. Nima satt närmre tv:n och såg inte djuren på åkrarna runt familjens hus i Onsala. Efter otaliga sjukhusbesök och utredningar kom beskedet om att Nima med stor sannolikhet hade Spielmeyer-Vogt (CLN3), barndemens i folkmun. Föräldrarna beskriver att allt blev svart.
40 till 50 personer drabbade i Sverige
Sjukdomen är genetisk och sjukdomsförloppet kan variera i hastighet. Vanligtvis insjuknar barnet i förskoleåldern, då med synnedsättning som leder till blindhet inom ett par år. Allteftersom tappar den drabbade minnet, talet och rörligheten. Idag lider omkring 40 till 50 personer i Sverige av sjukdomen.
Utöver ögonsjukdomen har familjen besparat Nima från detaljer. Trots omständigheterna försöker familjen att ge honom en så normal barndom som möjligt. De fokuserar på nuet – om Nima och hans lillasyster Juni vill åka till Legoland så kör de till Legoland, berättar föräldrarna för Aftonbladet.
Finns inget botemedel
Något vetenskapligt bevisat botemedel eller någon bromsmedicin finns inte i dagsläget. För närvarande får Nima det receptbelagda läkemedlet Miglustat utskrivet av en läkare i ett annat land, som familjen måste bekosta själva och betalar 18 000 kronor i månaden för.
Det finns inga kliniska studier som visar att läkemedlet har effekt men det finns positiva erfarenheter från familjer som har fått det utskrivet och en teori om att det ska kunna bromsa sjukdomsförloppet. Familjen har startat en insamling för den som vill bidra.