Vad är ärftliga näthinnesjukdomar?

Synnedsättningen varierar mellan olika familjer och också inom samma familj. RP påverkar synutvecklingen i olika grad under tidig ålder.
Vissa RP-typer ger grav synskada, medan andra är mer stabila.
Det finns 4.000–5.000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige.
RP är den främsta orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder.

Med ärftlig näthinnesjukdom menas en fortlöpande förstörelse av ögats synceller, tapparna och stavarna. I ögats näthinna syns förändringar med smala tunna kärl och pigmentklumpar.

Symtom

Symtomen kan variera. Den vanligaste formen av ärftlig näthinnesjukdom är retinitis pigmentosa. De synproblem som märks först är i regel:

  1. Nedsatt mörkerseende. Förmåga att se i svagt ljus och mörker avtar. Det är stavarnas funktion som försämras först. Stavarna är de synceller vi ser med i skymningen.
  2. Personen blir lätt bländad. Ögonen får allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom.
  3. Synfältet blir smalare. Sidoseendet blir allt sämre.
  4. Tapparna, de synceller som styr färg-, dag- och detaljseende, förstörs i regel efter stavarna. Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet. Synbortfallet blir med tiden större.
  5. Kikarseende. Då har sidoseendet försvunnit och endast en liten del av det centrala seendet finns kvar.
  6. Till sist återstår kanske enbart så kallat ljus- och mörkerseende.
  7. Ledsynen har gått förlorad.

Så kallad omvänd retinitis pigmentosa har blivit ett allt vanligare begrepp. Det omfattar 20–30 procent av synskadade med ärftliga näthinnesjukdomar. Symtomen börjar då med bortfall av det centrala seendet. Personen har under många år kvar syn längre ut i synfältet.

Prognos och behandling

RP kan vara både svår och lätt att upptäcka. Sjukdomen kan skada synen redan i barndomen, medan andra får en synnedsättning först på ålderns höst. Ärftlighet, symtom och prognos varierar mellan olika RP-typer.

Klassisk RP är lätt att diagnostisera eftersom ögonbotten får karaktäristiska pigmentklumpar. Hos en del vuxna och speciellt bland små barn finns det dock inga pigmentklumpar, och det kan vara svårt förstå eventuell synnedsättning.

Synprövning och undersökning av synfält är fortfarande viktiga. Men i dag finns fler metoder för att bättre klarlägga sjukdom och prognos.

Mätning av ögats funktion:

  • ERG, elektroretinogram är en undersökningsmetod som liknar EKG. En tunn elektrod placeras i en kontaktlins som mäter den ström som bildas när ögat utsätts för ljus. Vid RP är de elektriska signalerna mycket svaga.
  • Vid multifokalt ERG mäter man funktion i den centrala delen av näthinnan, (gula fläcken), som ofta kan visa kvarvarande funktion i många år.

Undersökningar av förändringar i näthinnan:

  • Ögonbottenfotografering visar pigment och kärlförändringar i ögonbotten.
  • Optisk koherenstomografi, OCT är en metod, som avläser en form av reflekterat ljus från näthinnan. Man får en bild av näthinnans olika lager. Vid RP kan man tidigt se hur tappar och stavar förändras.

Undersökningar av ärftlighet

Med ett DNA-test genom ett vanligt blodprov går det i cirka 60 procent av fallen att klarlägga den genetiska orsaken till de ärftliga näthinnesjukdomarna.

Samtliga undersökningar kan utföras under narkos (före ett års ålder), vilket är speciellt viktigt hos små barn för att utreda diagnos och prognos.

Tidig upptäckt och förståelse av typ och grad av synskada vid ärftlig näthinnesjukdom kan få en avgörande betydelse för ett barns utveckling och möjligheter till en skolgång som andra.

Någon effektiv behandling av de ärftliga näthinnesjukdomarna finns ännu inte.

Orsaker och förebyggande åtgärder

Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara:

  • Fel på de proteiner som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal.
  • Fel på de proteiner som bygger upp tappar och stavar.
  • Eller så kan det vara fel på de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.

Rehabilitering

Rehabilitering för att kunna leva som andra är avgörande om sjukdomen leder till synnedsättning. Målet är att alla ska kunna bestämma över sitt eget liv.

Syncentralen i Sverige har ögonläkare, optiker, synpedagog. De erbjuder också olika hjälpmedel.

Samhället ger stöd åt personer med funktionsnedsättning. Graden av funktionshinder avgör vilken typ av stöd och service man är berättigad till. Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen, till exempel ledsagning och hemtjänst. Regionen ansvarar för hälso- och sjukvård samt rehabilitering och hjälpmedel. Försäkringskassan handlägger och beviljar ekonomiskt stöd för den som är i arbetsför ålder.

Forskning

Internationellt har forskarvärlden ersatt retinitis pigmentosa med begreppet retinal degeneration (RD). Forskningen är intensiv och världsomspännande. Huvudspåren är:

  • Transplantation av synceller och stamceller för att med genteknik fastställa var felet i ämnesomsättningen sitter.
  • Behandling med genterapi skulle kunna vara en möjlig bot för
    att med mediciner försöka stoppa eller bromsa förstörelsen av syncellerna.
  • Försök med konstgjord näthinna i form av ett elektroniskt chip som opereras in i näthinnan. Antalet elektroder som ska ersätta de ljuskänsliga syncellerna har med åren blivit något fler.

Genterapi

Under de senaste 15 åren har det pågått olika former av kliniska studier med genterapi, det vill säga att man med hjälp av ett virus lägger ett friskt DNA under näthinnan. I dag finns ett sådant läkemedel godkänt (Luxturna), som dock bara kan användas vid en ovanlig form av retinal degeneration. Kanske kan 2–3 personer behandlas per år i Sverige.

Antisens-terapi innebär att spruta in mRNA (budbärare av genetisk kod) direkt in i ögat. Det pågår flera kliniska studier internationellt. De närmsta åren får visa värdet av denna relativt skonsamma form av behandling.

Genom internationellt samarbete försöker forskare hitta den genetiska skadan som finns hos varje enskild familj med RP. Detta är mycket viktigt eftersom det på sikt kan leda till en effektiv behandling.