Vad är ärftliga näthinnesjukdomar?

Med "ärftliga näthinnesjukdomar" menas en grupp sjukdomar som ger funktionsnedsättning i näthinnan orsakad av förändringar i någon av de över 350 gener som styr hur näthinnans celler bildas och fungerar.

Det finns 2 typer av ljuskänsliga celler i näthinnan, stavar och tappar. Stavarna är mycket ljuskänsliga, reagerar långsamt och är viktiga för mörkerseendet medan tapparna reagerar snabbt och är viktiga för det skarpa seendet och färgseendet. Gula fläcken (makula) är den punkten på näthinnan som används för att se skarpt, till exempel vid läsning, och här är koncentrationen av tappar extra hög. 

Ofta beskrivs sjukdomarna efter hur mycket de olika syncellerna drabbas. Om stavarna är mest påverkade så kallas sjukdomen stav-tappdystrofi (tidigare RP) och den sjuke får då  i första hand symtom som vid stavfunktionsnedsättning, det vill säga nedsatt mörkerseende, avsmalnande synfält och bländningskänslighet.  Vid tapp-stavdystrofi skadas tapparna först och symptomen beror då främst på tappfunktionsnedsättning, det vill säga nedsatt synskärpa, bländningskänslighet, bortfall av synen centralt i synfälten samt nedsatt färgseende. Vid makuladystrofi finns den primära funktionsnedsättning i gula fläcken, vilket leder till nedsatt synskärpa och nedsatt förmåga att se skarpt.

Synnedsättningen varierar mellan de olika sjukdomsformerna, mellan olika familjer med samma sjukdom och också inom samma familj. Ärftliga ögonsjukdomar påverkar synutvecklingen i olika grad, och ofta redan vid tidig ålder. Vissa typer ger grav synskada, medan andra ger mindre allvarlig synpåverkan. Vidare kan sjukdomarna vara stabila eller sakta försämras med tiden.

Det finns 4.000–5.000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige och det är den främsta orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder.

Symtom vid stav-tappdystrofi

Den vanligaste formen av ärftlig näthinnesjukdom är stav-tappdystrofi där det sker en fortlöpande degeneration (förstörelse) av ögats synceller. Vanligtvis drabbas stavarna först, och efter hand även tapparna. Vanligen är det den här ordningen som synproblemen märks och sedan succesivt förändras:

1. Nedsatt mörkerseende. Förmågan att se i svagt ljus och mörker avtar. Det är stavarnas funktion som försämras först. Stavarna är de synceller vi ser med i mörker och dåliga ljusförhållanden.
2. Personen blir lätt bländad. Ögonen får allt svårare att ställa om sig från ljus till mörker och tvärtom.
3. Synfältet blir smalare. Sidoseendet blir allt sämre.
4. Tapparna, de synceller som styr färg-, dag- och detaljseende, drabbas i regel efter stavarna. Då får man först små fläckar med dålig syn i synfältet, och efter hand blir det centrala synbortfallet större.
5. Kikarseende. Då har sidoseendet försvunnit och endast en liten del av det centrala seendet finns kvar.
6. Till sist återstår kanske enbart så kallat ljus- och mörkerseende.
7. Ledsynen har gått förlorad.

Prognos och behandling vid stav-tappdystrofi

Stav-tappdystrofi kan vara både svår och lätt att upptäcka. Sjukdomen kan skada synen redan i barndomen, medan andra får en synnedsättning först på ålderns höst. Ärftlighet, symtom och prognos varierar mellan olika typer av stav-tappdystrofi.

Klassisk stav-tappdystrofi är lätt att diagnostisera eftersom ögonbotten får karaktäristiska pigmentklumpar och kärlen blir tunna. Hos en del vuxna, och speciellt bland små barn, finns det dock inga pigmentklumpar och ögonbotten kan se helt normal ut. Vid stav-tappdystrofi kan det vara svårt att förstå att det finns en synnedsättning då det centrala seendet kan vara mycket bra i god belysning.

Synprövning och undersökning av synfält är fortfarande viktiga undersökningar, men är svårt hos små barn och en del vuxna. I dag finns fler metoder för att bättre klarlägga sjukdom och prognos.

Mätning av ögats funktion:

• ERG, elektroretinogram, är en undersökningsmetod som objektivt mäter funktionen av hela näthinnan i olika ljusförhållanden. Undersökningen avspeglar funktionen av näthinnans synceller, det vill säga stavarna och tapparna. En tunn elektrod placeras i en kontaktlins som sätts på ögats yta och mäter den ström som bildas när ögat utsätts för ljus. Vid stav-tappdystrofi är de elektriska signalerna mycket svaga eller saknas helt.
  
  
• Multifokalt ERG mäter funktionen i den centrala delen av näthinnan (gula fläcken) som ofta kan visa kvarvarande funktion i många år vid klassisk stav-tappdystrofi.

Undersökningar av förändringar i näthinnan:

• Ögonbottenfotografering visar pigment och kärlförändringar i ögonbotten. Viktigt att veta är att dessa typiska förändringar oftast inte har hunnit utvecklats hos små barn, trots att näthinnefunktionen kan vara nedsatt med mer än 95%.
  
  
• OCT, optisk koherenstomografi, är en metod som avläser en form av reflekterat ljus från näthinnan. Man får en bild av näthinnans olika cellager. Vid stav-tappdystrofi kan man tidigt se hur tappar och stavar förändras.
  
  
• Autofluorescensfotografering görs med särskilda filter i ögonbottenkameran och visar typiska mönster vid olika ärftliga näthinnesjukdomar.

Undersökningar av den genetiska orsaken och ärftlighet

Med en DNA-analys, som kan göras utifrån ett vanligt blodprov, går det i cirka 65 procent av fallen att klarlägga den genetiska orsaken till de ärftliga näthinnesjukdomarna. Samtliga undersökningar som görs vid utredning av ärftliga näthinnesjukdomar kan också göras under narkos, även före ett års ålder, vilket är speciellt viktigt hos små barn för att utreda diagnos och prognos.

Tidig upptäckt och förståelse av typ och grad av synskada vid ärftlig näthinnesjukdom kan få en avgörande betydelse för ett barns utveckling och möjligheter till en normal skolgång. Det är vanligen även lättare för ett barn yngre än 5 år att acceptera sitt synhandikapp och ta emot hjälpmedel än för ett äldre barn.

Någon effektiv generell behandling av de ärftliga näthinnesjukdomarna finns i nuläget inte. Det är bara den form av stav-tappdystrofi som orsakas av förändringar i genen RPE65 som är tillgänglig för behandling med specifik genterapi, som ersätter de sjuka RPE65-generna med friska i näthinnans celler.

Orsaker till stav-tappdystrofi och förebyggande åtgärder

Man brukar säga att anledningen till RP är störd ämnesomsättning i ögats näthinna. Det kan vara fel på

• de proteiner (äggviteämnen) som deltar i processen att omvandla ljuset till en nervsignal.
• de proteiner som bygger upp tappar och stavar.
• de enzymer som har att göra med cellens ämnesomsättning.

Habilitering/rehabilitering

Habilitering/rehabilitering för att kunna leva som andra är avgörande om sjukdomen leder till synnedsättning. Målet är att alla ska kunna bestämma över sitt eget liv.

Sveriges synmottagningar har optiker, synpedagoger och kuratorer, samt konsulterande ögonläkare och kan erbjuda hjälp med synhabilitering/rehabilitering genom utprovning av olika synhjälpmedel.

Samhället har ett ansvar för att ge stöd åt personer med funktionsnedsättning. Graden av funktionshinder avgör vilken typ av stöd och service man är berättigad till. Kommunen ansvarar för stöd som kan underlätta vardagen, till exempel ledsagning och hemtjänst. Regionen ansvarar för hälso- och sjukvård samt rehabilitering och hjälpmedel. Försäkringskassan ansvarar för att handlägga och bevilja ekonomiskt stöd för den som är i arbetsför ålder.

Forskning om ärftliga näthinnesjukdomar

Forskningen kring ärftliga näthinnesjukdomar är intensiv och världsomspännande. Huvudspåren är

• behandling med genterapi för att med läkemedel försöka stoppa eller bromsa förstörelsen av syncellerna.
• transplantation av stamceller.

Tidigare har det gjorts försök med konstgjord näthinna i form av ett elektroniskt chip som opereras in i näthinnan, men det ha hittills varit svårt att få detta att fungera. Forskningen inom detta område är numera mycket begränsad.

Genterapi

Under de senaste 15 åren har det pågått olika former av kliniska studier med genterapi. Det innebär att man med hjälp av ett virus överför friskt DNA till näthinnans celler. Idag finns ett sådant läkemedel godkänt – Luxturna. Det kan dock bara kan användas vid en ovanlig form av stav-tappdystrofi orsakad av förändringar i genen RPE65. Eftersom förändringar i genen RPE65 är ovanligt i Sverige så är det bara ett fåtal patienter som kan bli aktuella för just den behandlingen.

Antisens-terapi innebär att mRNA (budbärare av genetisk kod) sprutas i glaskroppen i ögat och rättar till det genetiska felet. Det pågår flera kliniska studier kring detta internationellt. De närmsta åren får visa värdet av denna relativt skonsamma form av behandling.

Genom internationella samarbeten försöker forskare hitta den genetiska skadan som finns hos varje enskild familj med stav-tappdystrofi. Detta är mycket viktigt eftersom det på sikt förhoppningsvis kan leda till en effektiv behandling.